染色体の構造異常が寿命の間に現れることはできません。卵と精子の融合があるときにでも - そこに2つの遺伝セットされ、その後、遺伝子の不幸な偶然の一致では、胎児の形成の流産や先天性異常を引き起こす可能性があります。配偶者を核型分析は、染色体の構造および数の不規則性、ならびに偏差の発生確率を特定するのに役立ちます。
研究核型 - オプションの分析。この手技には証言があり、その中には流産と凍結妊娠があります。遺伝学の特徴に関連する生殖問題はまれである。
Karyotyping：それは何ですか？
核型検査は、構造および染色体数の異常を検出する診断手順です。そのような偏差は、子供の遺伝病理および配偶者の不妊を引き起こす可能性がある。
各人には、核型と呼ばれる特定の遺伝子セットがあります。染色体は対になっています：22対の常染色体と1対の生殖器があり、女性体ではXX、男性ではXYです。それらは遺伝子で構成されています - 特定の形質の発現に関与する部位。
核型検査は、DNAの変化に直接関係する疾患を明らかにする。欠損は、任意の遺伝子、染色体の構造またはその数にあり得る。最もよく知られている例は、21番染色体上のトリソミーとも呼ばれるダウン症である。
配偶者の核型分析（細胞遺伝学的分析）は、血液細胞の染色体の研究である。他の要因が既に除外されながら、手順は、結合で流産や不妊の原因を特定する（ホルモン、免疫、感染）。酸化防止剤および免疫調節剤の増加したゲノム不安定性のアプリケーションを検出すると、受胎時の失敗のリスクを軽減することができます。
どのようなペアが核型分析を示していますか？
すでに述べたように、核型分析の配偶者は、必須の診断手順のリストに含まれていません。次の場合に表示されます。
- 一方または両方の両親は35歳以上です。妊娠後期のリスクの詳細→
- 不妊症、その原因は他の方法では決めることができません。
- いくつかの失敗したIVF処置。
- 貧しい環境条件、危険な環境での作業、危険な化学物質への曝露のある地域での生活。
- 喫煙、アルコール乱用、薬の服用、薬の服用。
- 以前の流産、凍結妊娠、早産。
- 配偶者は血の親戚です。
- 以前に生まれた遺伝病の子供。
検査手続きの準備
分析は研究室で行われ、配偶者の健康に危険はない。処置の2週間前にアルコール、タバコ製品および薬の使用を中止するべきです。薬の服用を中止できない場合は、ラボ技術者にそのことについて警告する必要があります。
血液サンプリングは全胃で行い、最後の食事は分析の1〜2時間前に行うべきである。処置の前に、特別なアンケートにご記入いただくか、お持ちの医師にご連絡ください（場合によっては事前に医師が記入する場合もあります）。配偶者の核型検査が、その対の一方または両方における感染症の悪化または急性経過と時間的に一致した場合、研究は再スケジューリングされるべきである。
分析を実行する
核型検査の場合、血液は静脈から採取される。実験室の作業員は、それを試験管で満たし、患者を解放する。遺伝子解析と結果の作成には、原則として約5日間かかります。
さらなる研究のために、材料の一部、すなわちリンパ球のみが必要である。それらは分裂期の間に血液から隔離されています。このプロセスの活性を誘発するために、特別な調製物を加える（Kolkhitsin、Nokladadol）。次の3日間で、細胞再生の特徴が分析される。得られた結果に基づいて、中絶の可能性のある病理およびリスクについての結論がなされる。
現代の技術は、15個の細胞および特別な調製物を用いて核型決定を可能にする。したがって、1回の血液サンプリングは、染色体および遺伝子に関する正確で完全な情報を得るのに十分である。
結果は何になるでしょうか？
配偶者の核型分析のための分析の解釈は、遺伝学者によって行われる。通常、女性の場合は46XX、男性の場合は46XUです。それは、46の染色体が見つかったことを意味し、最後の対は性的である。遺伝的病理が明らかになると、この式が変化します。例えば、ダウン症候群（21染色体上の三染色体）では、46XX21 +のように見える。
核型解析の結果は、以下の病状を決定するのに役立つ。
- トリソミー - 三対の余分な染色体が一組に存在する。 ダウン症候群、第16期 - 第1期の自発的流産、第13回パタウ症候群、第18回エドワーズ症候群の21染色体トリソミー。これらのうち、実行可能な唯一の選択肢はダウン症候群です。
- モノソミーとは、1組の染色体が1つ存在しないことです。 任意の常染色体のモノソミーは、胚の早期死につながる。女性における一対のXXにおける同様の病理は、シェレシフスキー・ターナー症候群によって明らかにされる。
- 欠失は、染色体の一部が欠けていることです。 大きな領域が失われた場合、胚の早期死亡が起こる。他の場合では、遺伝的疾患を発症することができる（例えば、CRIデュ5染色体の欠失と交流）又は活力に正の効果（例えば、HIV耐性のため）。男性の性染色体の欠損は精子形成の原因であり、不妊症をもたらす。
- 重複 - 染色体の2倍の断片の存在。 元の遺伝子の機能は影響を受けません。
- 反転 - 染色体の任意の部分の180°反転。 これらの変化のいくつかは正常であり、他のものは生殖細胞の死滅およびその中の不均衡な物質の形成につながる。その結果、妊孕性が低下し、流産リスクや胎児の発達異常が増加します。
- 転座は、染色体のセグメントの動きです。 これらの変化のいくつかは、人、そして流産、胎児の先天異常（ロバートソン転座）に他のリードには影響を与えません。
変化は結果フォームの染色体構造に記録されます。長い肩は文字「q」で示され、短く「t」で示されている。 46HH5t又は46HY5tたとえば、CRI・デュ・チャット（5番染色体上の欠失）は以下のように書かれています。
核型解析中に見られる2つ目は、遺伝子の変化です。確認できる：
- 血液凝固能に影響を与える遺伝子変異。血栓形成の増加は、流産、不妊症、または胎児卵の移植不能を引き起こす可能性がある。
- Y染色体における遺伝子の突然変異 - 男性不妊の原因、精子の使用を必要とします。
- 解毒能力を低下させる遺伝子変異 - 環境から得られる有害物質を取り除く。
- 子供のこの病気の発症につながる嚢胞性線維症の遺伝子の変化。
規範からの逸脱が明らかになりました。
核型検査の結果についての完全な情報は、配偶者が遺伝学者と相談する必要があります。彼は可能性のあるリスクと違反の発生の可能性について詳しく説明します。
配偶者の良好な相性が明らかになったら、追加の措置は必要ありません。妊娠計画に進むことができます。逸脱がある場合は、その性質に応じて、ドナー材料（卵、精子）を使用する治療の過程を任命または推奨されなければなりません。
配偶者の核型分析は、自然流産や出生後早期死亡につながるそのうちのいくつかは、遺伝子または染色体異常を持つ子供の誕生を避けるために、不妊の原因を判断するのに役立ちます。結果の解釈は医師が行いますが、更なる妊娠の決定は両親が行います。
著者：Olga Khanova、医者、
特にMama66.comの場合
