妊娠中の遺伝子解析とは何ですか？

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妊娠中の遺伝的分析は、子供の染色体および遺伝病の素因を研究することを目的とした特定の研究方法です。この分析のおかげで、環境要因が子供の発達に及ぼす影響を評価することも可能である。この方法は最近使用されていますが、すでに夫婦に人気があります。

なぜ解析が必要なのでしょうか？

典型的には、この研究は、妊娠中に、発達した胎児の奇形を予測するために行われる。

家族計画を専門とする大部分の医師は、妊娠前でもカップルが遺伝子解析を行うことを推奨しています。この研究は、いくつかの遺伝病に対する親の素因と、妊娠の実現可能性を評価するための結果に基づいて明らかにする。

しばしば、妊娠中の遺伝子検査は診断ではなく法的目的で行われます。生まれていない子供の遺伝的帰属を確立することが必要とされる生活状況がしばしばある。ほとんどの場合、父親を明確にするために、このような手続が離婚の際に発生します。これは、子供の出生前であっても、生物学的物質を採取し、親族の程度を示す分析を行うことが可能であることを意味する。

さらに、遺伝子型を評価する際には、後に生じる可能性のある慢性疾患に対する将来の赤ちゃんの素因を特定することが可能である。

ほとんどの場合、そのような病状の傾向を明らかにする：

甲状腺機能不全。
胃腸管の病気。
高血圧性疾患。
気管支喘息。
真性糖尿病。
血液の先天性奇形である凝固障害。
虚血性心疾患。

多くの発達異常は、処置が処方されている場合、効果的な矯正を受けやすい。

遺伝子解析のしくみ

このサービスは家族計画センターで提供されています。遺伝子検査のすべての研究は、妊婦の書面による同意がある場合にのみ行われます。

妊娠のどの時期に遺伝子検査を行うのが最善でしょうか？それはすべてメソッドの種類に依存します。診断技術は、侵襲的および非侵襲的に分けられる。侵襲的な研究には、胎盤膜の完全性に違反する（胎盤穿刺、臍帯穿刺、羊水穿刺など）。非侵襲的なのは超音波と生化学的血液検査です。

患者は当然ながら、どのような操作が最も頻繁に合併症を発症するかに興味があります。侵襲的な技術は胎児の障害を引き起こす可能性があるため、リスクを低減するためには、超音波の監視下で行う必要があります。

メソッド

超音波検査は早期スクリーニング（10-14週間）として行われます。すでに第1期の途中で、機能診断医の資格が十分にあれば、先天性異常の発生を疑うことができます。

羊水穿刺は、その後の調査で羊水の収集に基づく診断方法である。生物学的物質のサンプリングを行うためには、前腹壁を通して子宮を突き刺す必要がある。それは、超音波の監視下で特別な滅菌針によって行われる。羊水穿刺は15〜18週間で行われる。この期間中、手技の合併症のリスクは最小です。

絨毛生検は、この組織片を得るために用いられる技術である。手続きに胎児の染色体異常と単一遺伝子の事実を確立するために失敗しました。絨毛生検示した妊娠中の35歳以上の女性、キャリア染色体異常や遺伝子変異だけでなく、負担産科の歴史（流産、死産、流産）。操作技術は、穿刺CVSや腹壁を通してまたは子宮頸部を通じてを実装することです。

Platsentotsentez - 胎盤の穿刺は、診断目的のために行きました。妊娠の第二三半期前に操作を行うことを禁忌。通常、感染後に胎児の状態を診断するために投与platsentotsentez。

しかし、胎盤からの生物学的物質のサンプリングを必要とする兆候がいくつかあります：

両親における原発不妊症の既往症の存在。
遺伝的な不安症を軽視した。
両親の染色体病理の存在。
他の診断手技の不可能性。たとえば、とき羊水過少は羊水検査を実施することは極めて困難です。
遺伝子または染色体障害を持つ子供の誕生の歴史の中で。

臍帯穿刺は、胎児の血液採取を伴う臍帯の穿刺である。原則として、羊水穿刺と平行して行われる。妊娠18週前に手技を行うことは禁じられています。操作は、全身麻酔および超音波の監視下で行われる。穿刺は、腹壁を貫通する滅菌穿刺針によって行われる。血液5ml以下のフェンスを取る必要があります。この方法は、アカゲザルと同様に染色体、遺伝的異常の診断に非常に有効である。

血液検査

妊娠中の血液の遺伝的分析には、特定のマーカーの検索が含まれ、子供の先天性奇形の存在を示している。血液成分が医師 - 遺伝学者に注意を喚起し、さらなる検査が必要な3つの主な化合物がある。

アルファ - フェトプロテイン（AFP）は、卵黄嚢と胎児の肝臓によって合成される特殊なタンパク質です。 AFPは、妊娠第2月の初めに血液中に検出される。このタンパク質の濃度は、子供の器官の誤った形成を伴う母親の血液中で増加することができる。例えば、羊水中への神経管の発達に異常があると、大量の胎児血清が去った後、胎児の膜を介して吸収され、母親の血液に入る。

妊娠中に妊娠中に高濃度のAFPが登録されている場合、これは以下の発症病理を示唆しています：

腎病変。
前腹壁の欠損。
十二指腸の感染。
神経管の非増殖。

発達障害の存在の確かな兆候は、健康で生理的な妊娠に特徴的な標準指標と比較して、AFPのレベルが2.5倍増加することである。例えば、神経衰弱の病理学において、AFP指数は、原則として7倍に増加した。

hCGの血液検査は、発育の病理の存在を確立するために遺伝子検査に使用される別の方法である。絨毛膜は胎盤の前駆体である構造体である。その活性の結果、絨毛膜はhCGを産生し、これは接合体の形成から10〜12日後に母体に既に検出され得る。

家庭内妊娠検査に使用される化学試薬は、HCGと相互作用するため、HCGは極めて重要な診断要素になります。分析はダイナミックスにおいてのみ重要です。この指標の上昇率によって間接的に妊娠経過を判断することが可能である。例えば、子宮外妊娠の場合には、血液中のhCGレベルは、より緩やかに増加し、さらなる研究の必要性を思い起こさせるだろう。